Thursday, 24 Sep 2020

Porfiria, Penyakit Langka yang Menyerang Sel Darah Merah

Porfiria merupakan kondisi kelainan darah yang cukup langka dan diwariskan secara genetik. Kelainan ini terjadi karena heme, yaitu komponen hemogoblin atau protein dalam sel darah merah, tidak terproduksi dengaan baik.

porfiria

Heme terbuat dari bahan kimia di dalam tubuh yang disebut dengan porfirin. Pada penderita porfiria, tubuh akan mengalami kekurangan enzim, menyebabkan penumpukan porfirin di darah dan menghambat produksi heme.

Faktor yang menyebabkan porfiria

Secara garis besar, porfiria terjadi karena hambatan pada produksi heme. Hal ini bisa disebabkan oleh berbagai faktor, tergantung pada jenis yang diderita.

Sebagian besar jenis porfiria diwariskan secara genetik melalui mutasi gen dari salah satu orang tua. Akan tetapi, ada beberapa faktor yang dapat memicu gejala porfiria. Faktor-faktor tersebut antara lain:

  • Konsumsi alkohol
  • Merokok
  • Infeksi
  • Paparan sinar matahari berlebih
  • Stres
  • Diet dan puasa

Pada porfiria kulit, gejala akan timbul saat kulit terkena paparan sinar matahari. Dalam kondisi yang sudah parah, hal ini bisa menyebabkan kerusakan sistem saraf.

Porfiria akut biasanya terjadi setelah seseorang melalui masa pubertas. Kondisi ini mungkin saja terjadi karena adanya konsumsi obat-obatan tertentu, seperti pil KB, obat kejang, barbiturat atau obat penenang, dan antibiotik berbahan belerang. Konsumsi obat-obatan ini di bawah usia pubertas akan memicu kondisi porfiria akut.

Faktor resiko porfiria

Faktor resiko terbesar pada kondisi ini adalah faktor genetik. Hal ini karena sebagian besar kasus porfiria terjadi berdasarkan riwayat kesehatan keluarga. Akan tetapi, selain faktor genetik, lingkungan juga bisa menjadi pemicu kemunculan kondisi ini.

Beberapa contoh faktor resiko kondisi porfiria antara lain:

  • Wanita, dipicu oleh hormon menstruasi. Karena pemicu ini, biasanya kondisi tidak terjadi pada wanita yang belum melalui pubertas atau sudah melewati masa menopause
  • Menderita stres, baik stres secara fisik maupun mental. Stres fisik bisa disebabkan oleh berbagai kondisi kesehatan dan infeksi pada tubuh
  • Orang yang mengonsumsi obat secara rutin, beberapa jenis obat bisa menjadi pemicu porfiria, termasuk obat pengendali hormon
  • Orang yang sering terkena paparan sinar matahari

Upaya untuk mencegah porfiria

Karena sebagian besar kasus porfiria diwariskan secara genetik, tidak ada upaya khusus yang bisa menjauhkan kemungkinan kondisi ini sepenuhnya. Akan tetapi, Anda bisa mencoba untuk menjauhkan diri dari faktor-faktor pemicu yang meningkatkan resiko.

Dengan menghindari faktor pemicu, gejala yang akan dialami pun menjadi lebih ringan. Beberapa upaya yang bisa Anda lakukan untuk mencegah kondisi ini adalah:

  • Berhenti mengonsumsi alkohol secara berlebihan
  • Menghentikan penggunaan obat-obatan terlarang
  • Mengontrol stres mental
  • Berhenti mengonsumsi antibiotik dengan kandungan tertentu

Selain itu, pada porfiria di kulit, pencegahan difokuskan dengan menghindari paparan cahaya. Untuk itu, Anda bisa melakukan:

  • Menjauh dari paparan sinar matahari
  • Mengenakan topi dan pakaian lengan panjang saat berada di luar ruangan
  • Meminta perlindungan dari cahaya saat akan melakukan operasi untuk mengurangi paparan cahaya dari ruang operasi

Komplikasi yang disebabkan oleh porfiria

Pada dasarnya, kondisi porfiria memang cukup sulit untuk diatasi. Beberapa pasien juga mengalami komplikasi dari kondisi tersebut. Beberapa komplikasi yang umum dialami oleh penderita porfiria antara lain:

  • Luka pada kulit
  • Batu empedu
  • Masalah pernapasan
  • Penyakit hati
  • Lumpuh
  • Koma

Meski berbahaya, porfiria cukup jarang terjadi. Untuk menghindari kemungkinan munculnya gejala yang parah, Anda bisa mencoba melakukan upaya pencegahan dengan menghindari faktor-faktor yang bisa memicunya.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *