Sunday, 5 Jul 2020

Mengenal Sindrom Waardenburg

Sindrom Waardenburg adalah sekelompok kondisi genetik yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan pewarnaan atau pigmentasi pada rambut, kulit, dan mata.

Sindrom Waardenburg sendiri dinamai dari seorang dokter mata Belanda, Petrus Johannes Waardenburg. Pada tahun 1947, dokter Waardenburg pertama kali menggambarkan seorang pasien dengan gangguan pendengaran, distopia canthorum yaitu, perpindahan lateral canthi bagian dalam mata, dan perbedaan pigmen pada retina.

Meskipun kebanyakan orang dengan sindrom Waardenburg memiliki pendengaran yang normal, gangguan pendengaran sedang hingga berat dapat terjadi pada satu atau kedua telinga dan pada umumnya gangguan pendengaran terjadi sejak lahir atau bawaan.

Orang dengan kondisi sindrom Waardenburg sering memiliki mata biru yang sangat pucat atau mata berwarna berbeda, seperti satu mata berwarna biru dan satu berwarna mata coklat. Terkadang satu mata memiliki segmen dua warna berbeda.

Pewarnaan rambut yang khas seperti bercak rambut putih atau rambut yang berubah warna menjadi abu-abu adalah tanda umum dari kondisi sindrom ini. Ciri-ciri sindrom Waardenburg bervariasi terhadap individu yang memilikinya, bahkan di antara orang-orang dalam keluarga yang sama.

Terdapat empat jenis sindrom Waardenburg yang diakui, jenis-jenis ini dibedakan berdasarkan karakteristik fisiknya dan terkadang oleh penyebab genetiknya. Berikut jenis sindrom Waardenburg:

  • Tipe I

Sebenarnya tipe I dan II memiliki fitur yang sangat mirip, meskipun orang dengan tipe I hampir selalu memiliki mata yang berjarak tampak jauh dan orang dengan tipe II tidak.

  • Tipe II

Gangguan pendengaran lebih sering terjadi

 pada orang dengan sindrom Waardenburg tipe II daripada pada orang dengan tipe I.

  • Tipe III, terkadang disebut sindrom Klein-Waardenburg

Sindrom Waardenburg pada tipe ini termasuk kelainan lengan dan tangan selain gangguan pendengaran dan perubahan pigmentasi. 

  • Tipe IV, juga dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah

Pada tipe ini, Anda akan memiliki tanda dan gejala sindrom Waardenburg dan penyakit Hirschsprung, gangguan usus yang menyebabkan sembelit parah atau penyumbatan usus.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Waardenburg tipe I dan tipe II diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dengan penetrasi dan ekspresivitas variabel.  Beberapa kasus sindrom Waardenburg tipe III dan tipe IV tampak memiliki pola resesif autosom bawaan dari pewarisan. Mutasi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 dan SOX10 menyebabkan sindrom Waardenburg.

Gen-gen tersebut terlibat dalam pembentukan dan pengembangan beberapa jenis sel, termasuk sel-sel penghasil pigmen yang disebut melanosit. Melanosit membuat pigmen yang disebut melanin, yang berkontribusi pada kulit, rambut, dan warna mata Anda dan memainkan peran penting dalam fungsi normal telinga bagian dalam.  Mutasi pada salah satu gen ini mengganggu perkembangan normal melanosit, yang menyebabkan pigmentasi kulit, rambut, dan mata yang tidak normal dan masalah dengan pendengaran.

Sindrom Waardenburg mempengaruhi sekitar 1 dari 40.000 orang di dunia. Kondisi kesehatan ini menyumbang 2 hingga 5 persen dari semua kasus gangguan pendengaran bawaan. Tipe I dan II merupakan bentuk paling umum dari sindrom Waardenburg, sedangkan tipe III dan IV lebih jarang terjadi.

Jika Anda memiliki kondisi sindrom Waardenburg, dokter mungkin mencurigai diagnosis suatu kondisi genetik berdasarkan karakteristik fisik dan riwayat keluarga Anda, atau berdasarkan hasil tes skrining.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *